Jedná se o dědičné onemocnění, způsobené poruchou jednoho nebo více genů. Díky tomu se tvoří v kůži velmi málo pigmentu nebo vůbec žádný. Postihuje lidi i zvířata. Zdánlivá výjimečnost sebou však přináší zdravotní komplikace.

Albinismus je vzácné genetické onemocnění. Je rozpoznatelný už od narození, projeví se tehdy, pokud je gen poškozen u obou rodičů. Pokud je gen poškozen u jednoho rodiče, tak se jedinec může stát přenašečem a představuje tak riziko pro své potomky. Na vině je nepřítomnost enzymu tyrozinázy, který je nezbytný k tvorbě melaninu.

Chybějící produkce melaninu se projeví velmi světlou barvou kůže, světlými až bílými vlasy a červeně zbarvenýma očima.

Rozeznáváme několik typů albinismu

Ve skutečnosti je vícero druhů, některé nebyly ani zcela objasněny.

Okulokutánní albinismus – nejčastější, postihuje oči, kůži a vlasy.

Oční albinismus – týká se pouze očí.

Syndrom Heřmanského – Pudláka – projevuje se částečným nebo úplným albinismem, typické jsou krvácivost a onemocnění plic.

Dalšími variantami může být stav, kdy se pigment normálně tvoří, ale je v těle špatně transportován. Neb je tyrozináza tvořena i správně transportována, ale buňky na ni nereagují.

Jak se projevuje

Oční albinismus postihuje pouze oči, vlasy a pokožka jsou normální, oči jsou nevýrazné, řasy a obočí bílé. V očích je pigment nevýrazný nebo zcela chybí, barva je od růžové, přes zelenou až k hnědé.

Okulokutánní albinismus se vyznačuje sníženým nebo zcela chybějícím pigmentem. Buď se pigment částečně vyskytuje, potom jsou vlasy a pokožka krémově zbarvené. Pokud zcela chybí, vlasy i pokožka jsou bílé.

Albinismus a zdravotní komplikace

Takto postižení jedinci nesmí na sluníčko bez vysokého UV faktoru, hrozí spálení. Díky absenci pigmentu mají vysoké riziko vzniku kožních nádorů, jejich pokožka i rychleji stárne. Díky zablokování tvorby pigmentace se přidružují i oční problémy – světloplachost až fotofobie, nystagmus, porucha trojrozměrného vidění, neschopnost vidět detaily, v některých případech i slepota.

Léčba neexistuje, albíni musí dodržovat opatření, které vyplívají ze zdravotních problémů spojených s albinismem.

Více článků najdete na medicka.cz

Komentujte

avatar
  Subscribe  
Upozornit na